Что такое брахидактилия большого пальца и почему она возникает?

В медицинской практике довольно часто встречаются заболевания, передающиеся наследственным путем. Нередко эти патологии выражаются в дегенеративно развивающихся костных тканях скелета человека. Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

Заболевание характеризуется явной недоразвитостью или сокращением длины одной или нескольких фаланг, что приводит к значительной скованности двигательной активности суставов. Аномалия передается новорожденному малышу от отца или матери. Если сопутствующих патологий не наблюдается, с данным дефектом можно вести обычный образ жизни, однако это накладывает отпечаток на дальнейший выбор трудовой деятельности.

Что это такое

Брахидактилия – это врожденная короткопалость, проявляющаяся недоразвитием или деформацией суставов рук или стоп.

Аномальное формирования костных тканей часто сопровождается частичным или полным сращиванием пальцев, наличием большего или меньшего количества суставов.

Чтобы у новорожденного диагностировалась аномалия дистальных отделов конечностей, необходимо, чтобы у одного из родителей присутствовал мутирующий ген. Практически единственным методом полного устранения дефекта является хирургическое вмешательство. В некоторых случаях пациентам прописываются сеансы массажа и лечебная гимнастика.

Брахидактилия характеризуется несколькими разновидностями развития, в зависимости от того, какие пальцы подверглись деформации. Существует также изолированная форма заболевания, сочетающаяся с сопутствующими патологиями костных тканей, которая выражается косметическим дефектом.

Классификация

Травматологией и ортопедией брахидактилия большого пальца классифицируется на следующие типажи:

• Тип А подразумевает наличие у пациента недоразвитой величины суставов кистей или пальцев ступней, а также искривления ногтевых пластин. Этот тип можно подразделить на несколько форм:

1. А1 – остаточное развитие рудиментов, в некоторых случаях визуализируется сращивание пальцев, имеется задержка роста проксимальных фаланг больших пальцев конечностей;
2. А2 – сокращение роста фаланг вторых пальцев конечностей в то время, как остальные суставы не подвержены деформации. Средние суставы кисти кисти радиально отклонены, имеют форму треугольника или ромба;
3. А3 – укорочение средних участков суставов последних пальцев;
4. А4 – деформационные изменения вторых и малых пальцев кистей и стоп;
5. А5 – средние фаланги указательных и последних суставов кисти не визуализируются;

• Тип В описывается укорочением или отсутствием средних фаланг, а также полной синдактилией второго и третьего пальцев;
• Тип С характеризуется отсутствием ближних и средних фаланг второго и третьего пальцев, часто визуализируется сращивание фаланг, развитием укорочения пястных костей;
• Тип D наблюдается при чрезмерном сокращении длины больших пальцев кистей и стоп;
• Тип Е наблюдается при укорочении пястной и плюсневой костной ткани.

Наиболее распространенными типажами брахидактилии являются А3 и D. Тип В передается только по мужской линии, часто сопровождается деформационными изменениями головы, позвоночного столба, зубного ряда. При заболевании типа С нередко диагностируется задержка интеллектуального развития. Тип Е диагностируется крайне редко.

Видео

Генетические заболевания

Причины

Основной причиной развития брахидактилии большого пальца является врожденный порок, передающийся по наследству из поколения в поколение. Из общей массы генетических заболеваний брахидактилия занимает около 24% всех дефектов развития.

Мутация определенных генов является еще одной причиной развития брахидактилии большого пальца. В некоторых случаях просто невозможно определить, какой именно тип гена подвергся патологическому видоизменению. Кроме того, заболевание может быть спровоцировано серьезными патологиями генетического характера:

• болезнь Дауна;
• синдром Поланда;
• болезнь Аарскога Скотта.

В этих случаях следует говорить о сопутствующих симптомах, а не о самостоятельном виде заболевания.

Поскольку инструментальные методы диагностического обследования постоянно совершенствуются, в последнее время существует метод трехмерного ультразвукового обследования, позволяющий выявить патологию на ранних сроках беременности.

Симптомы

Патология кистей и ступней, развивающаяся изолировано, особой выраженной симптоматики не имеет, воспринимается как косметический дефект. Однако брахидактилия может развиваться на фоне других сопутствующих заболеваний, выражающихся следующими признаками:

• чрезмерно короткая длина шеи;
• аномальное строение грудины и черепа;
• деформированное развитие ребер;
• нарушение работы опорно-двигательного аппарата;
• умственная отсталость;
• отсутствие какого-либо органа или его части;
• рост костного скелета ниже среднего уровня;
• сплющенность, расщепленность пальцев верхних и нижних конечностей;
• олигофрения;
• вторичный гипотиреоз;
• уплощение ладони, отсутствие на кисти пальцев;
• деформационные изменения ногтевых пластин;
• отсутствие ногтевых пластин;
• сращивание суставов пальцев.

Кроме вышеперечисленной симптоматики брахидактилия часто сопровождается другими патологическими синдромами:

• синдактилия;
• отсутствие некоторых мышечных структур грудной клетки;
• аномальное развитие челюстного аппарата;
• порок сердца;
• нарушение строения зрительных органов;
• синдром Аарскога Скотта, выражающийся в многопалости, нарушении структуры суставов, наличии грыжи в паху, умственной недоразвитости, сужении крайней плоти у мужчин.

Наличие данных симптоматических признаков несет серьезные изменения нормального развития новорожденного, является большой проблемой для родителей. Поэтому чтобы заранее подготовиться к возможным проблемам, патологию рекомендуется, как можно раньше диагностировать.

Диагностика

Диагностика брахидактилии возможна как во время беременности, так и после рождения ребенка. В перинатальном периоде проводится ультразвуковое обследование будущей матери (примерно на 5 – 6 месяце беременности).

Именно эта процедура позволяет выявить мельчайшие отклонения развития плода. Особенно эффективна в выявлении пороков трехмерная диагностика, приводящаяся во втором триместре беременности. Околоплодные воды в этот период полностью заполняют необходимое для исследования пространство, поэтому специальной подготовки для проведения исследования УЗИ не требуется.

Если во время исследования у плода обнаруживается изолированная форма брахидактилии, женщина вправе принять решение об искусственном прерывании беременности. Однако некоторые хромосомные отклонения имеют прямые показания для искусственного аборта.

После родовой деятельности неонатологи проводят общий осмотр новорожденного, другие лабораторные исследования, дающие основание для подтверждения или опровержения диагноза. К ним относятся:

• рентгеноскопия;
• магнитно-резонансная томография;
• ортопедическая радиодиагностика;
• электромиография;
• стабилография;
• реовазография;
• подография.

Врачами также проводится генеалогический анализ, раскрывающий наличие патологического семейного фона.

Лечение

В зависимости от выраженного типа заболевания применяется консервативное лечение или хирургическое вмешательство.

Консервативное

Консервативное лечение заболевания подразумевает нормализацию функциональных особенностей кистей рук и стоп. Для этого проводятся курсы массажа и лечебная физкультура.

Эти манипуляции укрепляют мышечные, связочные структуры тканей, восстанавливают естественную физическую функцию пальцев верхних и нижних конечностей в максимальном объеме.

Следует отметить, что полное восстановление физической активности конечностей возможно только после хирургического вмешательства.

Оперативное

Хирургические методы лечения направлены на осуществление следующих задач:

• корректировка, восстановление двигательной функции кистей и ступней;
• придание деформированной конечности эстетичного внешнего вида.

Для этого недоразвитые фаланги конечностей при брахидактилии удлиняются, иногда проводится пересадка пальца стопы на руку. Также проводится разъединение сращенных суставов кистей, после чего в кисть вставляется специальная пластина, имеющая сухожильную или мышечную структуру.

Детский возраст для проведения операции не должен составлять менее трех лет.

Профилактика

Основным профилактическим методом брахидактилии большого пальца является генетическая консультация супругов на этапе планирования беременности. Это особенно актуально для семейных пар, имеющих наследственную предрасположенность к патологии.

Если в роду у одного из супругов есть или были родственники с деформационными изменениями костных тканей (короткопалость, хромосомные дегенеративные синдромы), велика вероятность передачи дефектного гена по наследству. Поэтому предварительная консультация у специалиста-генетика является довольно важным моментом планирования беременности. Развитие патологии также может наблюдаться, если супруги имеют родственные связи. Поэтому на этапе планирования семьи врачи предупреждают о недопущении родственных браков.

Брахидактилия большого пальца является довольно серьезной патологией. Лечение в любом случае подбирается индивидуально. После проведенного хирургического вмешательства прогноз на нормализацию двигательной активности конечностей вполне благоприятен. В этот период наступает курс реабилитации, заключающийся в проведении массажных процедур и лечебной физкультуры. От того, насколько грамотно будут проведены данные мероприятия, зависит степень восстановления физической активности пациента.